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Ursache für kindliche Vergreisung entschlüsselt

Patienten, die an der Krankheit "Progerie" leiden, wirken schon im Kindesalter wie ein Greis: Ihre Haut wird frühzeitig schlaff und runzlig, die Knochen brüchig und das Wachstum verzögert. Wissenschaftlern des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik und der Charité-Universitätsmedizin Berlin ist es in Kooperation mit internationalen Kollegen gelungen, eine der genetischen Ursachen dieser Erberkrankung zu entschlüsseln. "Erstmals konnte ein Zusammenhang mit dem genetisch bedingtem Funktionsverlust des Golgi-Apparats der Zelle hergestellt werden", berichtet Studienleiter Stefan Mundlos. Der Golgi-Apparat ist ein membranumschlossener Reaktionsraum der Zelle, der Proteine sortiert, abändert und transportiert. Eines seiner am Stoffaustausch beteiligten Proteine funktioniert bei Progerie-Patienten nicht, zeigte die Forschung.

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Dazu wurden Gentests von zwölf Patienten aus unterschiedlichen Ländern ausgewertet. Sie gehörten alle der Glaubensgemeinschaft der Mennoniten an, deren Vorfahren seit dem 16. Jahrhundert aus Friesland vor allem nach Nordamerika, Afrika und Asien emigriert waren und dort heute noch eigene, genetisch isolierte Bevölkerungsgruppen bilden. "Dadurch konnten sich bestimmte genetische Abweichungen, die bereits bei den Gründervätern vorhanden waren, im Laufe der Jahrhunderte durchsetzen", erklärt Mundlos. Dieser Effekt entstehe aufgrund der geringen Anzahl an vorhandenen Merkmalen der an der Gründung beteiligten Individuen, nicht infolge unterschiedlicher Selektionsbedingungen.

Mundlos hält es für möglich, dass der entdeckte Fehler im Golgi-Apparat nicht nur bei Erkrankten, sondern auch bei den im Alter auftretenden Veränderungen aller Menschen beteiligt ist. "Bisher wusste man, dass Alterung auf Schäden der DNA und der mitochondrischen DNA zurückgeht. Einiges deutet nun darauf hin, dass weitere Aspekte beteiligt sind", so der Berliner Genetiker, der diese Frage in weiteren Untersuchungen behandeln will. Direkten Nutzen bringe die bisherige Erkenntnis zunächst für das Verständnis der Progerie-Problematik. "Deren bisherige Therapie konzentrierte sich auf die medikamentöse Behandlung des verstärkten Knochenschwundes. Durch besseres Verstehen der komplexen Faktoren der Alterung kann man vielleicht in Zukunft vorschnelles Altern positiv beeinflussen", so der Berliner Forscher abschließend.

Autor: Johannes Pernsteiner; pressetext.de; Stand: 10.11.2008

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