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Mukoviszidose heißt übersetzt „die zähe Verschleimung“. Eine gar nicht so seltene Erkrankung, bei der unter anderem das Sekret in den Bronchien so zäh und dickflüssig wird, dass es die Bronchien verschließt und das Atmen erschwert. Doch mal ehrlich: Wer kannte diese Krankheit, bevor Christiane Herzog sich dafür eingesetzt hat? Schon 1986, also lange bevor sie als Ehefrau des ehemaligen Bundespräsidenten bekannt wurde, hat sie den Förderverein Mukoviszidose-Hilfe e.V. gegründet, der heute, nach ihrem Tod im Jahr 2000, als Stiftung weitergeführt wird.
Auch in meiner Praxis ist diese Krankheit nicht häufig zu sehen. Ich hatte erst zwei Kinder mit Verdacht auf Mukoviszidose, sie kamen wegen eines zähen, nicht abhustbaren Schleims in den Bronchien zu mir. Diese Kinder habe ich dann auch schnell wieder aus den Augen verloren, weil sie dann in einer Spezialambulanz betreut worden sind. Die Mukovisdose ist leider nicht heilbar und erfordert so viele Therapien, um die Symptome zu lindern, dass für viele Betroffene das Krankenhaus zur zweiten Heimat wird. Das ist der Hauptgrund dafür, dass die  Mukoviszidosekranken kaum in der Öffentlichkeit zu sehen sind und die Krankheit für die Nichtbetroffenen fast unsichtbar ist. 

Anzeichen für Mukoviszidose

Es handelt sich um eine Erbkrankheit (siehe unten). Meist bricht sie im frühen Kindesalter, also innerhalb der ersten 5 Lebensjahre aus. Dies geschieht häufig durch Beschwerden an den Atemwegen. Chronischer Husten, schnelles Schnaufen beim Rennen oder häufige Atemwegsinfektionen sind solche Anzeichen. Es kann auch einfach sein, dass der Mutter oder dem Vater beim Küssen des Kindes ein salziger Geschmack auffällt. 

Flüssigkeitsmangel im Körper

Die Betroffenen haben nämlich eine vermehrte Schweißproduktion, bei der zudem besonders viel Kochsalz (Natriumchlorid) ausgeschieden wird. Denn der Erbdefekt bewirkt, dass ein bestimmter Eiweißstoff (CFTR-Protein) gestört ist, welcher den Transport von Natrium und Chlorid durch die Zellwände reguliert. Es wird zuviel dieser beiden Substanzen aus den Zellen herausgeschleust. Und Kochsalz zieht Flüssigkeiten an. So entsteht ein Flüssigkeitsmangel, weil das Wasser richtig aus den Zellen herausgesogen wird. Dieser Vorgang schädigt viele Organe, vor allem nahezu alle Drüsen, die Flüssigkeiten in den Körper abgeben.
Auch das Sekret in den Bronchien wird ungewöhnlich zäh. Es verschließt die Bronchien, was das Atmen erschwert und außerdem eine Brutstätte für Bakterien bildet. Deshalb sind Mukoviszidose-Patienten so anfällig für Lungenentzündungen. Später stauen sich die Sekrete auch in den größeren Atemwegen. Wenn aber Teile der Lunge nicht mit Luft gefüllt werden, fallen diese in sich zusammen (med.: Atelektase). Dies bedeutet einen beständigen Sauerstoffmangel im Blut. Für über 90 Prozent der Patienten ist dies letztlich das Todesurteil. 

Auch die Bauchspeicheldrüse ist von dem Flüssigkeitsentzug betroffen. Ihre Sekrete (der Bauchspeichel, den wir zur Verdauung im Darm brauchen) werden zäh bis beinahe fest, was die Funktion der Drüse lahm legen kann. Deshalb haben Mukoviszidoesepatienten einen mehr oder weniger fettigen und voluminösen Stuhlgang. Ohne Bauchspeichel werden die Fette und Eiweiße im Nahrungsbrei nämlich nicht aufgespalten und verlassen unverdaut den Darm. Es werden dadurch weniger Nährstoffe und Kalorien aus der Nahrung herausgeholt werden, weshalb die Patienten auch bei großem Appetit unter Auszehrung leiden. Bei Babys ist das besonders deutlich zu sehen: Sie nehmen in den ersten Lebenswochen kaum zu, haben aber einen aufgetriebenen Bauch. 

Verlauf der Krankheit

Im Laufe der Jahre bilden sich in der Bauchspeicheldrüse Zysten und es kommt zum bindegewebigem Umbau. Auch die insulinproduzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse werden geschädigt, weshalb viele Patienten auch noch oft einen Diabetes (Typ 1) entwickeln. Das Endstadium ist eine Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse – eine weitere mögliche Todesursache bei Mukoviszidose. Leider bleibt den Patienten bis dahin aber auch so manche weitere schlimme Komplikation nicht erspart, wie Probleme an Leber, Herz, Niere, Gelenken oder Blutgefäßen. Immerhin aber werden die heute lebenden Mukoviszidose-Kranken im Durchschnitt 30 Jahre und älter – ein großer Erfolg, wenn man bedenkt, dass noch vor 15 Jahren die Mukoviszidose als reine Kinderkrankheit galt.

Diagnose und Therapie

Die Diagnose wird normalerweise bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter gestellt. Eine hohe Salzkonzentration im Schweiß ist bereits eine zuverlässige Aussage. Auch die Laboruntersuchung der Stuhlprobe kann zeigen, ob die Bauchspeicheldrüse funktioniert. Die Diagnose ist meist eindeutig.

Die Therapie hat zum Ziel, Lungen- und Verdauungsprobleme zu vermeiden. Dazu gehören alle Impfungen, vor allem auch die Grippeschutz- und die Pneumokokkenimpfung. Bei dem kleinsten Anzeichen von einem Atemwegsinfekt erhalten die Patienten Antibiotika, oftmals auch schon vorsorglich – in Form einer Lösung zum Vernebeln, die dann inhaliert wird. Zusätzlich sollten die Betroffenen zuhause regelmäßig mit einer Kochsalzlösung inhalieren.
Dies hilft schon nach vier Wochen, den Schleim zu verflüssigen, das Atmen zu erleichtern und die Lunge vor Erregern zu schützen. Insgesamt konnte dadurch die Häufigkeit an Antibiotika-Therapien verringert werden, zeigte eine australische Studie.
Weiterhin soll die Therapie eine gesunde Ernährung aufrechterhalten. Menschen mit Verdauungsproblemen müssen zu jeder Mahlzeit Bauchspeicheldrüsenenzyme einnehmen, die es in Pulverform und als Kapseln gibt. 

Das können die Eltern machen

Auch die Eltern und Angehörigen sind gefordert: Sie müssen den Betroffenen zuhause durch Absaugen die Atemwege von Sekret befreien. Mit einer Klopfmassage – geschieht mit der hohlen Hand an Brustkorb und Rücken – werden die  Sekrete ebenfalls gelockert. Atemtechniken können die Muskeln kräftigen, die zum Ein- und Ausatmen nötig sind. Auch eine Sauerstofftherapie, oft mehrere Stunden am Tag, ist eine große Erleichterung. Oft aber als letzter Ausweg nur die Lungentransplantation .

Welche Rolle die Gene spielen

In der Bundesrepublik leiden etwa 6000 bis 8000 Kinder und junge Erwachsene an Mukoviszidose. Das kranke Gen, das die Krankheit verursacht, tragen aber weitaus mehr Menschen in sich, nämlich etwa jeder 25. Bundesbürger. Dies sind 4 Millionen Bundesbürger. Doch zum Glück wird das Kind nur dann an Mukoviszidose leiden, nur wenn beide Eltern den Gendefekt in sich tragen und wenn sie ihn beide an das Kind weitervererben.

Im Jahr 1989 wurde der Gendefekt auf dem Chromosom 7 ausfindig gemacht. Seitdem wird fieberhaft nach einer Möglichkeit gesucht, das fehlende oder defekte CFTR-Gen zu ersetzen. Denn damit ließe sich der gestörte Salz- und Wasserhaushalts mit allen seinen Folgen prinzipiell verhüten.
Es ist bereits gelungen, Schnupfenviren als Transportunternehmen zu verwenden. Sie sollten einwandfreie CFTR-Gene in die Zellen der Atemwege einschleusen. Damit wurde der Basisdefekt immerhin schon für einige Tage behoben – bis das Immunsystem dem Trick auf die Spur kam und die behandelten Zellen zerstörte. Hier muss weiter geforscht werden. Hoffnung gibt es auch von neuen Medikamenten, die die Restfunktion des CFTR Eiweißes verstärken. Autor: Dr. med. Günter Gerhardt