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Ein berühmter Arzt hat einmal gesagt: Seltene Krankheiten sind selten und häufige Krankheiten sind häufig. Das heißt, dass der Arzt bei der Diagnose erst einmal an eine häufige Krankheit denken soll. Das heißt aber leider für Patienten mit einer seltenen Krankheit, dass sie häufig von Arzt zu Arzt rennen, bis sie jemanden finden, der ihre Krankheit erkennt. In Europa wird eine Krankheit dann als selten eingestuft, wenn sie höchstens eine unter 2.000 Personen betrifft. In Deutschland sind es also weniger als 40.000 Menschen. Der Status „selten" kann sich auch ändern. Bei Aids hatte es sich anfangs um eine extrem seltene Krankheit gehandelt, heute ist es in manchen Regionen sogar fast eine Epidemie.
Derzeit sind 6.000 bis 7.000 seltene Krankheiten (med. Orphan Diseases) bekannt, allerdings werden jede Woche fünf neue seltene Krankheiten entdeckt.

Wie entstehen seltene Krankheiten?

Viele seltene Krankheiten entstehen durch einen Gendefekt. Es gibt aber auch seltene Infektionskrankheiten, seltene Autoimmun-Störungen und selten vorkommende Vergiftungen. Für den größten Teil der seltenen Krankheiten ist die Ursache bis heute unbekannt. Und leider ist die Pharmaindustrie nicht daran interessiert, für die seltenen Krankheiten Medikamente zu entwickeln, denn sie finden keinen großen Absatz. Um die Entwicklung trotzdem anzufachen, dürfen die so genannten Orphan Arzneimittel leichter als andere Medikamente zugelassen und vermarktet werden.

Mukoviszidose

Eine der bekanntesten seltenen Krankheiten ist die Mukoviszidose. Ein Erbdefekt bewirkt, dass in den Körperzellen ein Flüssigkeitsmangel entsteht. Dies schädigt viele Organe. Der natürliche Schleim in den Atemwegen wird zäh und verschließt die tiefen Bronchien. Dies erschwert das Atmen und bildet eine Brutstätte für Bakterien. Deshalb leiden die Patienten oft unter Lungenentzündungen. Mit der Zeit staut sich der Schleim auch in den größeren Atemwegen. Dies bedeutet schlechtes Atmen und Sauerstoffmangel im Blut. Für über 90 Prozent der Patienten ein Todesurteil. Um die Atemwege zu schützen, erhalten die Patienten die Grippeschutz- und Pneumokokkenimpfung. Ein Atemwegsinfekt wird sofort mit einem Antibiotikum behandelt, oftmals auch schon vorsorglich. Zusätzlich sollten die Patienten regelmäßig mit warmen Wasser und Kochsalz inhalieren. Dies hilft, den Schleim zu verflüssigen, das Atmen zu erleichtern und die Lunge vor Erregern zu schützen.

Vorzeitiges Vergreisen

Eine andere - richtig gruselige - seltene Krankheit ist das vorzeitige Vergreisen (Progerie). Die Betroffenen altern fünf- bis zehnmal schneller als andere Menschen. Die Krankheit beginnt mit sechs bis zwölf Monaten. In wenigen Jahren werden sie kahlköpfig, faltig und uralt. Außerdem sind sie kleinwüchsig und haben oft einen Buckel. In ihren Blutgefäßen kommt zu einer Verkalkung, deshalb sterben sie an Herzinfarkt und Schlaganfall, und das meist schon mit 14 Jahren. Gegen diese Krankheit kann man überhaupt nichts machen!

Riesenwuchs

$imageright2$Beim Riesenwuchs hingegen ist scheinbar einiges umgekehrt. Die Betroffenen haben lebenslang mit einem unkontrollierten Wachstum von Händen, Füßen, Unterkiefer, Kinn, Nasen, Augenbrauenwülsten und der Geschlechtsteile zu kämpfen. Sie werden rasch müde, sind körperlich nicht belastbar - obwohl der Körperbau etwas anderes vermuten lässt, und haben schwitzige Hände. Oft ist ein Tumor in der Hirnanhangdrüse im Gehirn die Ursache. Hier gibt es zum Glück Möglichkeiten, den Tumor zu entfernen, und Medikamente, die die Operation unterstützen. 

Morbus Gaucher

Diese Krankheit - man spricht sie goschee aus - ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Es fehlt ein wichtiges Enzym, weshalb es zur Ansammlung eines Fettstoffes in den Fresszellen (Makrophagen) kommt. Fresszellen mit nicht verdautem Fettstoff (Gaucher-Zellen) reichern sich vor allem in der Milz, der Leber und dem Knochenmark an. Sie bewirken eine Vergrößerung und Funktionsstörung der betroffenen Organe. Am typischsten folgt daraus die Milzvergrößerung (Splenomegalie). Sie kann beträchtliche Ausmaße annehmen und führt zu einem sehr dicken Bauch mit Schmerzen und einem frühen Sättigungsgefühl. Eine schnelles Ermüden und Abgeschlagenheit sind die Folgen. Auch Nervenstörungen und Knochenverformungen können eintreten und auch teilweise schnell zum Tode führen. Hier gibt es glücklicherweise bereits ein Medikament, mit welchem die Enzyme ersetzt werden. Der Wirkstoff ist übrigens auch in der Erforschung als Pille für den Mann, denn sie führt den Spermien schwere Schäden zu und macht sie unbeweglich.

Autor: Wissen Gesundheit-Redaktion