Glossar
Down-Syndrom
Das Down-Syndrom wurde erstmals 1866 von dem englischen Arzt Langdon Down als eigenständiges Syndrom beschrieben.
1959 stieß der Franzose Jérome Lejeune auf die Ursache: Bei Kindern mit Down-Syndrom sind in jeder Zelle 47 anstatt der üblichen 46 Chromosomen vorhanden. Genauer gesagt: Das 21. Chromosom ist dreimal anstatt nur zweimal (wie es sein sollte) zu finden.
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Die Kinder, welche diesen Chromosomenfehler aufweisen, sind meist durch das charakteristische Erscheinungsbild mit dem flachen, breiten Gesicht und ihren leicht schräg stehenden Augen gekennzeichnet (wegen diesem Aussehen wird auch heute noch der Begriff Mongolismus verwendet). Darüber hinaus verfügen sie in der Regel über eine verminderte intellektuelle Fähigkeit. Auch ihre motorische Entwicklung verläuft meist langsamer, als jene gesunder Kinder. Außerdem leiden sie oft unter Herzfehlern, Seh- und Hörstörungen, Fehlentwicklungen im Magen-Darm-Trakt und leider gelegentlich auch an Leukämie.
Das Risiko, ein Kind zu gebären, welches das Down-Syndrom hat, steigt mit fortschreitendem Lebensalter der Mutter. Darum wird in Deutschland allen Frauen ab dem 35. Lebensjahr eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse angeboten. Das Testergebnis dieser Analyse weist eine Genauigkeit von mehr als 99,9% auf und kann somit als eine sichere Aussage angesehen werden. Durch frühzeitige Behandlung dieser Kinder gelingt heute aber eine sehr gute Integration dieser Kranken in unsere Gesellschaft.
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