Es handelt sich um eine Erbkrankheit (siehe unten). Meist bricht sie im frühen Kindesalter, also innerhalb der ersten 5 Lebensjahre aus. Dies geschieht häufig durch Beschwerden an den Atemwegen. Chronischer Husten, schnelles Schnaufen beim Rennen oder häufige Atemwegsinfektionen sind solche Anzeichen. Es kann auch einfach sein, dass der Mutter oder dem Vater beim Küssen des Kindes ein salziger Geschmack auffällt.
Für immer mehr Menschen wird das Skifahren zu einem Pflichtteil Ihrer Urlaubsplanung. Skifahren ist aber nicht nur erholsam und hält die Familie bei Laune.