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RATGEBER - Seltene Krankheiten

Morbus Gaucher

Diese Krankheit - man spricht sie goschee aus - ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Es fehlt ein wichtiges Enzym, weshalb es zur Ansammlung eines Fettstoffes in den Fresszellen (Makrophagen) kommt. Fresszellen mit nicht verdautem Fettstoff (Gaucher-Zellen) reichern sich vor allem in der Milz, der Leber und dem Knochenmark an. Sie bewirken eine Vergrößerung und Funktionsstörung der betroffenen Organe. Am typischsten folgt daraus die Milzvergrößerung (Splenomegalie). Sie kann beträchtliche Ausmaße annehmen und führt zu einem sehr dicken Bauch mit Schmerzen und einem frühen Sättigungsgefühl. Eine schnelles Ermüden und Abgeschlagenheit sind die Folgen. Auch Nervenstörungen und Knochenverformungen können eintreten und auch teilweise schnell zum Tode führen. Hier gibt es glücklicherweise bereits ein Medikament, mit welchem die Enzyme ersetzt werden. Der Wirkstoff ist übrigens auch in der Erforschung als Pille für den Mann, denn sie führt den Spermien schwere Schäden zu und macht sie unbeweglich.

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