RATGEBER - Mukoviszidose

Mukoviszidose - Ursache und Entstehung

Es handelt sich um eine Erbkrankheit. Und zwar ist es die häufigste nicht an das Geschlecht gebundene (=autosomal), rezessive Erbkrankheit der weißen Bevölkerung. Rezessiv bedeutet, dass bei einem Nachgeborenen die Krankheit erst dann in Erscheinung tritt, wenn es die Erbanlage von beiden Elternteilen bekommen hat.

Verursacht wird sie durch mehr als 1000 verschiedene Veränderungen auf einem bestimmten Gen, auf dem langen Arm von Chromosom 7 (Genau lokalisiert: Mutationen auf dem Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator-Gen, = CFTR-Gen).

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