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RATGEBER - Mukoviszidose

Mukoviszidose - Ursache und Entstehung

Es handelt sich um eine Erbkrankheit. Und zwar ist es die häufigste nicht an das Geschlecht gebundene (=autosomal), rezessive Erbkrankheit der weißen Bevölkerung. Rezessiv bedeutet, dass bei einem Nachgeborenen die Krankheit erst dann in Erscheinung tritt, wenn es die Erbanlage von beiden Elternteilen bekommen hat.

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Verursacht wird sie durch mehr als 1000 verschiedene Veränderungen auf einem bestimmten Gen, auf dem langen Arm von Chromosom 7 (Genau lokalisiert: Mutationen auf dem Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance-Regulator-Gen, = CFTR-Gen).

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