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RATGEBER - Mukoviszidose

Mukoviszidose - Vorbeugung

Richtiggehend vorbeugen ist nicht möglich, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Allerdings wird derzeit überlegt, ob ein Neugeborenenscreening sinnvoll ist.

Für ein solches Screening spricht, dass damit ein früher Therapiebeginn möglich ist, welcher die Organschäden kleiner hält. Dagegen sprechen hauptsächlich die Kosten für die Solidargemeinschaft.

Technisch läuft das Screening in zwei Stufen ab: Zunächst wird das immunreaktive Trypsin bestimmt. Das ist ein Verdauungsenzym, das im Dünndarm Eiweiße zersetzt. Bei erhöhten Werten wird dann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt, um das Trypsin auf Veränderungen (Mutationen) zu testen.

Eine Studie aus Großbritannien (veröffentlicht 2007) untersuchte deshalb die ökonomischen Auswirkungen des Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose: Die Arbeitsgruppe um Erika Sims von der Universität Dundee in Schottland verglich in ihrer Studie die Behandlungskosten für junge Patienten, bei denen die Diagnose unterschiedlich zustande kam. Einmal wurde sie durch ein Neugeborenenscreening gestellt. Bei den anderen kam sie  auf herkömmlichem Wege durch Symptome und Verdachtsmomente zustande. Die Therapiekosten betrugen in der ersten Gruppe 7.228 US-Dollar und in der zweiten Gruppe 12.008 US-Dollar. Eine einzelne Untersuchung kostet 4,45 US-Dollar. Damit wäre es billiger, systematisch nach der Krankheit zu forschen und sofort mit der Therapie anzufangen. Dieser Beschluss müsste in Deutschland allerdings erst vom gemeinsamen Bundesausschuss gefasst werden.

(Studie: Sims  et al.: Economic implications of newborn screening for cystic fibrosis: a cost of illness retrospective cohort study. Lancet: 2007 Vol. 369  1187-95)