Leider ist die Schädigung der Basalganglien bei den meisten Patienten nicht einmal durch moderne Gehirnaufnahmen wie die Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) zu erkennen. Auch Blutuntersuchungen oder die elektrische Aufnahme der Hirnströme (Elektroenzephalogramm = EEG) oder Hirndurchblutungsmessungen zeigen meist keine Auffälligkeiten. Zur Diagnose ist es also wichtig, dass der Arzt sich mit Dystonien auskennt, denn oft kann er nur aus Erfahrung die richtige Diagnose stellen. Außerdem gibt es noch die Möglichkeit, dass andere Krankheiten im Gehirn dahinter stehen, wie Blutungen, Mangeldurchblutung, Entzündungen oder Krebs. Auch eine Kopfverletzung, sowie einige seltene Erkrankungen, wie Morbus Wilson oder die Kupferspeicherkrankheit können Dystonien verursachen.
Laserbasierte Sehkorrektur kann Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit und Hornhautverkrümmung so verbessern, dass Brille oder Kontaktlinsen deutlich seltener oder gar nicht mehr nötig sind.
Verdauungsprobleme lassen sich 2024 gezielter und individueller behandeln als früher, und der gezielte Einsatz von Enzympräparaten spielt dabei eine wichtige Rolle.