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RATGEBER - Rund ums Auge

Vererbte Erkrankung: Retinitis pigmentosa

Dieser Begriff umfasst eine Gruppe erblicher Erkrankungen der Netzhaut.
Sie besitzen die Gemeinsamkeit, dass sich die Stäbchen, sie sorgen für das Kontrast- und Hell-Dunkel-Sehen, zurückbilden, also degenerieren. Es kommt zu Nachtblindheit, das Gesichtsfeld schränkt sich ein und das Sehvermögen verringert sich.

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Obwohl die zentrale Sehschärfe erhalten bleibt, können sich viele Betroffene nicht mehr oder nur noch schwer orientieren. Im schweren Verlauf droht bei der chronisch verlaufenden Retinitis pigmentosa sogar die Erblindung.

In Deutschland leiden rund 3 000 Personen darunter, weltweit beträgt die Zahl der Betroffenen anderthalb Millionen.

Eine Ursache kennen die Experten noch nicht. Der Name der Erkrankung führt in die Irre, da die Endung „itis“ für eine Entzündung steht, die der Krankheit aber nicht zugrunde liegt.

Im Laufe der Erkrankung verschieben sich die Pigmente der Netzhaut, also die Farbstoffe, in eine typische Form. Augenärzte sprechen von Knochenkörperchen.
Diese werden als dunkle Flecken auf dem Augenhintergrund sichtbar. Sie breiten sich über die gesamte Netzhaut aus oder treten nur in einem Bereich auf.

Die Retinitis pigmentosa macht sich zuerst an den Stäbchen bemerkbar.
In späteren Stadien sind auch die Zapfen - sie sorgen für das Farbensehen - und andere Schichten der Netzhaut betroffen. Am Ende zieht sie schließlich auch den Sehnerv in Mitleidenschaft.

Inzwischen wissen Mediziner nicht nur, dass Eltern die Retinitis pigmentosa auf ihre Kinder vererben. Allein die Veränderung eines einzigen Gens zeigt sich für die fatalen Folgen im Auge verantwortlich.

In drei von fünf Fällen haben Kinder von beiden Elternteilen das krankheitsverursachende Gen geerbt.

Im Zentrum steht wie bei vielen Augenerkrankungen die Früherkennung. Dies geschieht mit Hilfe der Elektroretinografie. Der Augenarzt sendet fest definierte Lichtreize aus. Bereits in der Frühphase der Retinitis pigmentosa reagieren die Augen darauf nicht mehr.

Bereits in der Kindheit sehen viele Betroffene schlecht in der Dämmerung. Helles Licht blendet sie. Später engt sich das Gesichtsfeld röhrenförmig ein. Augenärzte sprechen vom Tunnelblick.
Die Erkrankten bemerken dies häufig nicht. Das liegt daran, dass sich die Lücken nicht als weiße oder schwarze Flecken bemerkbar machen. Das Gehirn ergänzt die fehlenden Teile.

Je kleiner das Gesichtsfeld, desto schwieriger fällt es den Betroffenen sich zu orientieren. Sie stolpern über Stufen oder Möbelstücke.

Die zentrale Sehschärfe bleibt zwar erhalten, doch gewinnt man mit ihr keinen Überblick über den Raum. Das führt zum Paradox, dass Retinitis Pigmentosa-Patienten zwar einen Blindenstock benutzen, um sich zu orientieren, eine Zeitung aber ohne Brille lesen.  


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