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Früher Schlaganfall durch Morbus Fabry

Schlaganfälle sind die zweithäufigste Todesursache weltweit und gehören zu den häufigsten Verursachern von Demenz in Europa. Auch junge Menschen – nach WHO-Definition Betroffene zwischen 18 und 55 Jahren – sind davon betroffen, und zwar häufiger als vermutet. Etwa 15 Prozent aller Schlaganfallpatienten sind unter 55 Jahre alt. Dennoch bleibt seine Ursache bei mindestens einem Viertel der Patienten dieser Altersgruppe ungeklärt. Neueste Studien sehen in der erblichen Stoffwechselkrankheit Morbus Fabry einen ausschlaggebenden Verursacher.

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Morbus Fabry ist eine erbliche Stoffwechselkrankheit. Betroffene leiden unter einer eingeschränkten Funktion von alpha-Galaktosidase, einem Enzym, das zum Abbau bestimmter Fette benötigt wird. Die Folge ist, dass sich in den Zellen der Blutgefäße von vor allem Niere, Herz und Gehirn Ablagerungen von Fettsubstanzen bilden. Typische Symptome reichen von Schmerzen in Händen und Füßen, kleinen punktförmigen Blutschwämmchen in der Haut (Angiokeratome) bis hin zu Nierenversagen. Und neuerdings vermutet man auch als Langzeitfolge eine Neigung zu Herzinfarkt und Schlaganfall.

Eine erste Studie hat gezeigt, dass in dieser Altersgruppe etwa fünf Prozent der männlichen und etwa drei Prozent der weiblichen Patienten mit ungeklärtem, Schlaganfall an der Stoffwechselkrankheit Morbus Fabry leiden. „Gerade junge Schlaganfallpatienten müssen auf Morbus Fabry als mögliche Ursache untersucht werden“, erklärte Prof. Rolfs gestern im Rahmen einer internationalen Pressekonferenz zu SIFAP. Denn oft erkennt man den Morbus Fabry nicht von Anfang an, sondern erst dann, wenn sich der Gesundheitszustand verschlechtert. Aber wenn die Krankheit frühzeitig erkannt wird, besteht die Möglichkeit einer Enzymersatztherapie.

Hintergrund: Symptome des M. Fabry (mod. nach Wanner, Breunig und Schaefer, 2005)
  • Schmerzen und Gefühlsirritationen: Brennende Schmerzen an Händen und Füßen, oft durch Fieber verstärkt
  • Augen: wirbelförmige Hornhauttrübung, grauer Star (Katarakt), erweiterte Bindehautgefäße
  • Haut: rötliche bis blau-schwarze Gefäßektasien vor allem in der Umbilikal- und Genitalregion und an Schleimhäuten, periphere Lymphödeme
  • Autonomes Nervensystem: zuwenig aber manchmal auch zuviel Schweißbildung, schlechtes Ertragen von Hitze, gestörtes Temperatur- und Schmerzempfinden
  • Magen-Darm-Trakt: Kolikartige Schmerzen nach dem Essen, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall
  • Nieren: Eiweißnachweis im Urin, fortschreitende Nierenmangelleistung (Niereninsuffizienz), später Dialysepflichtigkeit
  • Herz: EKG-Veränderungen, Erweiterung der linken Herzkammer (linksventrikuläre Hypertrophie), Rhythmusstörungen, Klappenfehler (Mitralinsuffizienz), Herzschwäche (Herzinsuffizienz), Brustbeklemmung (Angina pectoris)
  • Kopf: Kopfschmerzen, Konzentrationsstörungen, Schwindel, Dysarthrie, Gangunsicherheit, TIA, Schlaganfall
  • HNO: Hörsturz, Tinnitus, Schwindel
Autor: Dr. Beatrice Wagner, Dr. Wolfgang Peters; ipse; C. Wanner, F. Breunig und R.M. Schaefer: „Empfehlungen für das Management von Patienten mit Morbus Fabry und Nierenbeteiligung“, Nieren- und Hochdruckkrankheiten Nr. 9/2005, S. 412–422; Stand: 14.2.2007

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